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2015-01-05为什么说肝豆状核变性患者之间不能结婚生子？
WD为常染色体隐性遗传病，该病患者为隐性纯合子(两条染色体均带有致病等位基因)。根据孟德尔遗传规律，WD患者之间结婚生出有病后代的机会为100%。因此，从优生学的角度考虑，WD患者之间不宜结婚，更不宜怀孕生子。对已经结婚...
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2015-01-05如果女性肝豆状核变性患者意外怀孕怎么办？
女性WD患者意外怀孕，原则上不建议立即终止妊娠，因为终止妊娠的手术有可能加重WD病情甚至使病情恶化。如意外怀孕后应积极行妊娠期和围产期检测，了解怀孕前的驱铜等治疗对胎儿的发育有无不良影响，防止先兆流产和死胎。如...
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2015-01-05羊水穿刺基因诊断能进行产前诊断吗？
产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机，对可治性疾病选择适当时机进行宫内治疗，对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包...
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2015-01-05男性肝豆状核变性患者准备生育有哪些要注意的?
男性WD患者打算结婚怀孕，首先要明确WD为常染色体隐性遗传病，与非WD者婚配是有生出WD患者的可能。因此在怀孕前如有条件，其配偶应行WD基因的突变检测，以排除杂合子的可能。另外，在计划怀孕前应行正规驱铜治疗，使铜代谢、...
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2015-01-05女性肝豆状核变性患者怀孕期间能停药吗?
WD妇女怀孕后是否应继续执行维持疗法等驱铜药的常规治疗方案，目前尚无统一意见。但较为肯定的看法是：继续持续口服驱铜药物有可能增加流产的机遇率和对胎儿有致畸等影响的危险，而孕前或妊娠期停止驱铜药治疗，孕妇有惹...
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2015-01-05女性肝豆状核变性患者怀孕前后应注意哪些?
女性WD患者打算结婚怀孕，首先要明确WD为常染色体隐性遗传病，与非WD者婚配是有生出WD患者的可能。因此在怀孕前如有条件，其配偶应行WD基因的突变检测，以排除杂合子的可能。另外，在怀孕前应行正规驱铜治疗，使铜代谢、各系...
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2015-01-05肝豆状核变性患者能结婚生育吗?
(1)婚姻指导：常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。隐性遗传病杂合子间的婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此必须劝阻两个杂合子间的结婚。在尚无条件进行杂合子...
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2015-01-05为什么很少肝豆状核变性患者发生累代遗传？
肝豆状核变性(WD)系常染色体隐性遗传性疾病，致病基因为位于13q14.3的ATP7B基因，该基因突变导致铜代谢紊乱。WD在杂合状态时不出现临床症状，只有为纯合状态时才发病，因此绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，父母一般为...
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2015-01-05肝豆状核变性的同胞一定会得病吗?
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传。父母一般为无症状的杂合子，其子女不分性别、胎次，有1/4机会为纯合子病人，2/4为杂合子，1/4机会为正常儿。故按照孟德尔遗传规律，肝豆状核变性...
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2015-01-05为什么大部分肝豆状核变性患者的父母没有患同样的疾病？
肝豆状核变性的遗传方式为常染色体隐性遗传，父母一般为无症状的杂合子，故临床无症状。且大多数通过血清铜和铜蓝蛋白的测定、24 小时尿铜、角膜K - F 环等检查均正常。但也有少数父母双方中的一方为HLD患者，可能为症状前...
