为什么大部分肝豆状核变性患者的父母没有患同样的疾病？
发表时间：2015年01月05日 浏览次数：
肝豆状核变性的遗传方式为常染色体隐性遗传，父母一般为无症状的杂合子，故临床无症状。且大多数通过血清铜和铜蓝蛋白的测定、24 小时尿铜、角膜K - F 环等检查均正常。但也有少数父母双方中的一方为HLD患者，可能为症状前的HLD纯合子。故HLD患者的父母等一级亲属必须行铜代谢和角膜K - F 环等检查。 |