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2013-03-15以抽搐发作起病误诊为癫痫的肝豆状核变性
自Jackson早在1919年报道1例HLD出现癫痫发作以来，文献中仅有少数个案报道。一般认为癫痫发作为HLD的末期症状，但也可在病程中发生，偶有作为初发症状出现。HLD的癫痫发作类型，早年有人报告以纹状体性癫痫发作为特征，即临...
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2013-03-15以精神症状起病误诊为精神分裂症的肝豆状核变性
1955年，Wilson对文献进行全面复习后指出，短暂的精神－痴呆症状在HLD患者是较为常见的，大多数HLD患者如同伴有不同的肝症状一样，也往往伴有不同程度的精神症状。轻者仅表现焦躁、易激动，重者常发生稀奇古怪的行为异常，或...
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2013-03-15以多发性骨折等骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性
HLD除铜大量在脑、肝、肾等处沉积外，也在骨骼、肌肉沉着而引致相应的病理性改变。临床上可出现退行性关节病改变，最常侵犯下颌、手、腕、膝关节，亦可于肘、肩、髋关节，二侧对称。受累关节肿痛及压痛，有辗轧音，无红热，晚期活动受...
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2013-03-15以溶血性贫血起病误诊为血液病的肝豆状核变性
HLD的造血系统的损害以溶血性贫血最常见，文献报道约15%的肝豆状核变性患儿的溶血为首发症状。Odievre(1974)指出，HLD发生溶血性贫血最易发生于青少年，并大多数致死。Vielhauer等(1982)对HLD并急性溶血性贫血的病例研究...
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2013-03-15以浮肿、血尿起病的误诊为肾炎的肝豆状核变性
自1948年Mendelbrote等发现HLD患者尿排铜增多，Uzman等发现存在氨基酸尿以来，多数学者研究证明，随着铜离子在HLD患者肾脏沉积的逐渐增多，可直接引起近端肾小管和肾小球功能的损害，引起肾小球通透性降低和肾小管对糖、氨...
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2013-03-15以黄疸、腹水等肝损害症状起病误诊为肝炎的肝豆状核变性
HLD患者是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。铜离子在体内异常沉积的速度、部位及分布的程度不同，这导致铜离子在肝、脑、肾等脏器蓄积的多少和先后各异，故可以出现一个或多个脏器损害的症状。
根据铜代谢及ＨＬＤ的...
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2013-03-15肝豆状核变性的常见误诊
HLD 患者是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。铜离子在体内异常沉积的速度、部位及分布的程度不同，故可以出现一个或多个脏器损害的症状。HLD在不同的种族、家族及个体临床...
