HLD患者是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。铜离子在体内异常沉积的速度、部位及分布的程度不同，这导致铜离子在肝、脑、肾等脏器蓄积的多少和先后各异，故可以出现一个或多个脏器损害的症状。

根据铜代谢及ＨＬＤ的病理生理研究，ＨＬＤ可分为肝铜蓄积期、肝铜饱和释放期、潜伏期、脑症状期、治疗后铜相对平衡期或终末期。肝铜蓄积期临床可无任何症状。随着肝铜的蓄积患者进入肝铜饱和释放期，此期由于铜在肝细胞内大量沉积导致肝细胞坏死，临床可出现黄疸、转氨酶增高等类黄疸性肝炎或急性肝坏死症状，其后患者再逐步进入脑症状期。但部分患者由于遗传的异质性或铜离子蓄积的速度不同而直接进入脑症状期以脑症状发病，或以其他脏器、组织如肾脏、骨关节损害为首发症状。

有文献报道，未经治疗的HLD患者组为926土599ug/g干重，不完全治疗的HLD组为895土 634ug/g干重，治疗后的HLD组为29l土263ug/g干重，而正常对照组仅为26ug/g干重，表明HLD患者肝组织内合铜量较正常人高35倍以上，充分说明肝脏是体内铜中毒的原发靶器官和铜主要沉积的部位。因此，肝症状与锥体外系症状一样是HLD主要的基本临床表现。

HLD常见的一般消化系统临床表现有：食欲不振、腹胀、上腹部不适、恶心呕吐，以及散在性蜘蛛痣、黄疽、肝区隐痛、肝肿大、脾肿大、腹水、下肢或全身浮肿等肝硬变表现。

本中心2001报道的1001例HLD误诊分析中，首发症状以肝症状起病331例，占64.15%。首发症状包括纳差、黄疸、脾肿大、肝肿大、腹水、浮肿、蜘蛛痣、出血倾向、恶心、肝区痛、肝掌、男性乳腺增生及皮肤色素沉着等。辅助检查发现肝功能异常，黄疸指数、转氨酶升高、白蛋白降低，Ｂ超提示肝硬化、脾肿大、腹水等。

误诊最常见的病名依次为各型肝炎(270/857)、各种肝硬化(93/857)、脾肿大或/及脾功能亢进(73/857)、结核性腹膜炎等。

就诊情况分析：

1)        由于肝豆状核变性早期为无症状期，儿童期常由于入幼儿园、入学体检时发现原因不明的肝功能异常，肝硬化，脾肿大等而误诊；多属肝型HLD。

2)        HLD发病多在5岁以上，大多于6～7岁后才出现症状，也有报道2～3岁时就可出现肝损害，相对症状较轻，先驱症状仅黄疸、纳差，伴腹水；易误诊为各种传染性肝炎或非传染性肝炎、肝病。多属肝型HLD。

3)        暴发性肝炎型(fulminant hepatic failure form，FHFF)

       大多见于青少年期发病的HLD，极少发生于40岁左右起病的HLD。通常以暴发性肝炎(FHF)的形式起病，发病急、进展快，部分病人有3～7天的前驱症状，表现疲乏无力、饮食锐减、恶心呕吐、上腹部不适、发热等。很快出现黄疸、腹水、神经精神症状。在肝症状出现前无锥体外系神经症状，肝症状出现后急剧加重，往往在2~3周内死于肝功能衰竭，或脑水肿并发脑疝，称腹型HLD或急性内脏型HLD；少数幸存者往往黄疸持续，腹部渐渐膨隆至中-重度腹水及脾肿大。临床表现似门脉性肝硬变，而于数月至数年后以肝性脑病或食管静脉曲张破裂出血死亡，称慢性内脏型HLD。