自1948年Mendelbrote等发现HLD患者尿排铜增多，Uzman等发现存在氨基酸尿以来，多数学者研究证明，随着铜离子在HLD患者肾脏沉积的逐渐增多，可直接引起近端肾小管和肾小球功能的损害，引起肾小球通透性降低和肾小管对糖、氨基酸、碳酸盐、磷酸盐、尿酸、中分子蛋白质、钙、磷、镁、钠、钾等物质的重吸收功能障碍，出现肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、高钙尿等。Morgan等(1962)报告l例临床酷似Fanconi综合征临床表现的HLD病人。本中心2001报道的1001例HLD误诊分析中，以肾症状起病44例(8.53%，包括双下肢及面部水肿、血尿、蛋白尿等)。分别误诊为急性肾小球肾炎、慢性肾小球肾炎、肾病综合征等。

值得注意的是：

1)        早期出现血尿、全身浮肿的HLD患者，往往被误诊为急性肾炎，但一般不伴有高血压，可与急性肾炎区别。有报道不少HLD患者早期出现肉眼血尿，由于血尿常于短期内自然消失，而不被人注意，直到数年后出现神经症状方被确诊。

2)        早期出现持续蛋白尿和氨基酸尿，常有夜尿增多、腰酸等，易被诊断为慢性肾炎，常于数月至数年后发生神经症状时才获诊断。

3)        有报道不少HLD患者早期尿常规检查可发现蛋白增高，糖尿，镜检见红细胞及各种磷酸盐结晶。

4)        部分HLD患者还可发生肾小管性酸中毒，Wi1son(1974)报道一组13例HLD中，2例有近端肾小管酸中毒，由于碳酸氢钠由尿中丢失，使尿中失去酸化功能。

5)        HLD并发肾结石也并非罕见。推断是酸碱排泄异常引起的，及肾脏损害引起的高钙尿或高磷酸尿。