-
2015-01-05内脏型肝豆状核变性常表现为哪些类型?
本型包括：
1)腹型肝豆状核变性 本型以肝症状发病，症状急剧进行性加重，常在神经症状未出现前，于起病后2～4w内死于肝功能衰竭，临床难以与重症病毒性肝炎相区别，同胞中无本病患者时，常误诊...
-
2015-01-05肝型HLD患者的症状与普通慢性肝炎有何区别?
肝型HLD与慢性活动性肝炎的鉴别
慢性肝炎是指由病毒、药物或其他原因引起的慢性肝脏炎症。其持点是：肝脏组织学及生物化学指标的异常持续10～12w以上(有不少学者认为，病程需超过6个月)无缓解者。慢...
-
2015-01-05肝型患者和腹型患者的临床表现有何区别?
肝型HLD患者,隐袭起病，表现为食欲不振、黄疸、腹水或脾功能亢进等肝脏损害症状，患者可较长时间仅有肝症状而无神经症状，但病程进展缓慢，有别于腹型，故称作肝型。此型多属于HLD病理分期Ⅱ期(肝铜饱和释放期)：大多发生于5－...
-
2015-01-05为什么说腹型患者病死率极高?
腹型肝豆状核变性以肝症状发病，症状急剧进行性加重，常在神经症状未出现前，于起病后2～4w内死于肝功能衰竭，临床难以与重症病毒性肝炎相区别，同胞中无本病患者时，常误诊为暴发性肝炎而难获确诊。临床特征为：①5~10岁前常...
-
2015-01-05不同脑型肝豆状核变性患者通常有哪些表现？
以锥体外系症状起病，或病程中以锥体外系症状为主要临床表现者。本组413例(85.33％)属脑型。
1)广义肝豆状核变性型 本组211例(43.60％)，本型包括以下几种类型。
(1)典...
-
2013-03-15肝豆状核变性临床常见分型有哪些?
一、潜伏型(无症状型、症状前期型) ：2.02％。一般为先证者的一级亲属，在进行铜代谢筛选检查时发现。
二、临床表现型：97.98％
（一）脑型(以神经症状为核心症状) ：85.33％
1. &nbs...
-
2013-03-15为什么肝豆状核变性患者的亲属都应该进行铜代谢检查?
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传。父母一般为无症状的杂合子，其子女不分性别、胎次，有1/4机会为纯合子病人，2/4为杂合子，1/4机会为正常儿。为此，一...
-
2013-03-15肝豆状核变性患者的哪些亲属为患本病的高危人群?
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传。父母一般为无症状的杂合子，其子女不分性别、胎次，有1/4机会为纯合子病人，2/4为杂合子，1/4机会为正常儿。为此，一...
-
2013-03-15肝豆状核变性患者体内铜沉积的一般规律是什么?
HLD患者体内铜的异常沉着过程，众说纷坛，近代经Deiss、Sternlieb和Shikata等分别长期研究，按各年龄组患者的病理改变和临床表现，提出了病程分期的概念，对HLD的各种不同类型、不同时期发生的复杂多样的临床表现，作了比较...
-
2013-03-15肝豆状核变性患者体内铜主要沉积在哪些部位?
HLD的病理变化主要在肝、脑、肾和角膜，它们都是由于铜在细胞和组织内的慢性沉积而引起的。铜在体内各组织内的沉积有明确的选择性，其中与脑、肝及角膜的亲和力最为突出，这些组织含铜量明显高于其他组织。各组织内铜含量增...
