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专家咨询答疑
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2013-03-15怎样早期发现肝豆状核变性，临床出现哪些症状应怀疑为肝豆状核变性？
肝豆状核变性的症状可出现于儿童期和成人期。儿童期起病以肝脏损害为主，但症状隐匿，很多病人迁延至成人期以神经、精神症状首诊。一般通过血清铜蓝蛋白、24 小时尿铜、血清铜的测定、角膜K - F 环、腹部B 超及头颅MRI、CT 检...
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2013-03-15肝豆状核变性的患病率有多少？
肝豆状核变性(WD)是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病。由于存在地域及人种间的差异以及采用统计方法学的不同，不同的流行病学研究得出的WD患病率结果存在明显差异，但国外大多数学者认为欧美人群WD的发病率为15～30/100万，...
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2013-03-15肝豆状核变性简要历史
国外WD由Kinnear Wilson于1912年首次在其论著《进行性豆状核变性：合并肝硬化的家族性神经性疾病》报道，当时将该病报道为“进行性的豆状核变性”，认为是一种家族性致死性的并可导致肝硬化的神经系统疾病。1913年人们发现W...
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2013-03-15什么叫肝豆状核变性？
肝豆状核变性又称为Wilson病(Wilson’s disease，WD)，是一种常染色体隐形遗传的铜代谢缺陷病，发病率仅0.5/ 10 万～3/10 万，其基因定位于13q14. 3，编码1 个P 型ATP 酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。目前研究多认...
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