国外WD由Kinnear Wilson于1912年首次在其论著《进行性豆状核变性：合并肝硬化的家族性神经性疾病》报道，当时将该病报道为“进行性的豆状核变性”，认为是一种家族性致死性的并可导致肝硬化的神经系统疾病。1913年人们发现WD发病机理是由于铜代谢紊乱导致，Kayser和Fleischer发现的角膜色素环（K-F环），随后被证实与WD有关，是由于铜沉积在角膜后缘所致，角膜色素环成为该病最早发现的的特异性诊断标准。1921年Hall等发现该病为常染色体隐性遗传疾病，从而认识到WD在遗传角度的意义，在同胞中筛查阳性率比在正常人群中发病率要高很多。1929～1930年间大脑和肝脏中被发现存在过多的铜，证实了该病是由于铜代谢紊乱导致铜的过度沉积于脏器而致病。1952年被发现WD患者铜蓝蛋白明显减低，从此铜蓝蛋白减低成为该病诊断的依据。1985年Frydman等将WD基因定位于13q14.3后，国外对WD的研究全面进入分子生物学的领域。1993年WD致病基因被成功克隆具有划时代的意义，它开拓了WD诊断的分子生物学时代。我国程玉、林文秉1932首次报道了4例角膜K-F环阳性的WD患者。1976年杨任民等首次报道了中西医结合治疗肝豆状核变性的初步临床观察。1980年汪梅先等报道用青霉胺治疗WD 。1982年吴在德等采用肝移植治疗WD。1986 年杨任民等用锌盐治疗WD，国内方炳良等(1994) 首次报道了中国人WD患者基因的连锁分析研究，1995 年杨任民等编著国内首部《肝豆状核变性》，徐评议等(1994)采用了多个DNA多态标记对WD患者建立了RFLP连锁分析并对症状前患者作出诊断和检出杂合子。随着研究的不断深入，近年来我国在分子生物学领域的研究有相当喜人的发展。以杨任民教授为首席专家的安徽中医学院神经病学研究所附属医院的专家团队经过数十年的临床研究，不断探索寻找能有效治疗WD的药物，自1976年起首先创用二巯丁二酸钠注射剂大剂量冲击疗法和二巯丁二酸胶囊治疗了484例WD取得了显著疗效，在国内得以广泛推广应用，其后用二巯基丙磺酸钠治疗WD的进一步临床研究也取得了较好的疗效，采用葡萄糖酸锌替代硫酸锌也取得了很好的疗效，中医药治疗WD更是独辟蹊径，其独创的肝豆汤为主的中西医结合综合驱铜治疗WD的研究硕果累累，得到了国内外有关专家的关注和肯定，对本病的临床治愈率已达90%以上，迄今已收治了来自世界各地的WD患者逾万例。