肝豆状核变性又称为Wilson病(Wilson’s disease，WD)，是一种常染色体隐形遗传的铜代谢缺陷病，发病率仅0.5/ 10 万～3/10 万，其基因定位于13q14. 3，编码1 个P 型ATP 酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。目前研究多认为由于WD 基因突变使该酶功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、关节、血细胞和角膜等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环为WD的临床特征。WD是可治疗的遗传病之一，本病如不及时诊治可以致残、致死，早期诊断和规范治疗常可避免严重的不可逆的重要组织器官损害，可获得与健康人一样的生活、学习、工作能力和正常寿命。