肝豆状核变性(WD)是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病。由于存在地域及人种间的差异以及采用统计方法学的不同，不同的流行病学研究得出的WD患病率结果存在明显差异，但国外大多数学者认为欧美人群WD的发病率为15～30/100万，患病率约1/3万，携带者频率约1/90。在亚洲国家，日本的一项的研究结果(1981)认为其WD发病频率为33/100万，韩国的流行病学调查资料(2004)显示其儿童中WD的患病率约为1: 37,000(2.7~6/10万人口)。

我单位于2008年11月～2010年6月间进行的首个大样本中国人群WD流行病学调查结果显示：安徽省含山县112,810例被调查对象中共发现WD确诊患者7例(经典Wilson型、假性硬化型、精神障碍型和肝型患者各1例，症状前期患者3例)，其中3例已经发病的患者病程在1年以内，因此含山县本组人群WD的发病率约为2.66/10万，患病率约为6.21/10万；安徽省金寨县和利辛县40,560被调查对象中共发现WD确诊患者2例(脑-内脏型1例，症状前期1例)，金寨县和利辛县本组人群HLD的患病率约为4.93/10万人口。本组153,370例人群共发现WD患者9例，其中3例在1年内发病，因此本组人群的发病率约为1.96/10万，患病率约为5.87/10万。该研究结果与同位于东亚地区的日本、韩国等国家报道的WD流行病学研究资料十分接近，但明显高于欧美国家。本研究从流行病学角度证实了WD的发病存在人种和地域差异。