肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传。父母一般为无症状的杂合子，其子女不分性别、胎次，有1/4机会为纯合子病人，2/4为杂合子，1/4机会为正常儿。为此，一旦家庭中发现患者，应对其所有同胞进行检查，以发现症状前的纯合子。

有报道父母近亲婚配者发病率高，达7.8%～ 50%。因此，为预防本病发生应坚决禁止近亲结婚和杂合子与杂合子婚配。开展遗传咨询和进行产前诊断，可降低发病率。基因诊断是近年来发展起来的新的诊断技术，这种由多个紧密侧翼多态性DNA标记物的限制性片段多态性连锁分析(RFLP)，己用于本病的确诊、产前诊断、症状前诊断和杂合子的检测，从而为进一步减少本病和劝阻杂合子与杂合子婚配已成为可能。