肝豆状核变性患者的哪些亲属为患本病的高危人群?
发表时间：2013年03月15日 浏览次数：
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传。父母一般为无症状的杂合子，其子女不分性别、胎次，有1/4机会为纯合子病人，2/4为杂合子，1/4机会为正常儿。为此，一旦家庭中发现患者，应对其所有同胞进行检查，以发现症状前纯合子。 有报道父母近亲婚配者发病率高，父母近亲婚配率为7.8%～ 50%。人群中杂合子频率为/100～ 1/200， 阳性家族史达25%～50%，对有阳性家族史者， 要常规行角膜K-F 环及铜代谢检查以确诊。因此，为预防本病发生应坚决禁止近亲结婚和杂合子与杂合子婚配。开展遗传咨询和进行产前诊断，可降低发病率。 |