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2015-01-05肝豆状核变性患者可以基因治疗吗？
基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。肝豆状核变性作为单基因遗传病非常适合于进行基因治疗。但由于技术水平的限制，目前该病的基因治疗还不能在人体中进行...
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2015-01-05肝豆状核变性患者长期服药会有副作用吗
作为驱铜治疗的常用口服药物青霉胺（PCA）存在大量长期副作用:如对血细胞及骨髓功能的影响 在长期服用D-PCA过程中，少数患者可出现粒细胞缺乏症、红细胞的再生障碍或溶血性贫血。PCA引起免疫复合物沉积在肾脏，从而...
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2015-01-05肝豆状核变性患者肝硬化能够逆转吗
肝纤维化血清学指标是判断各类肝病肝纤维化程度的较可靠指标。肝豆状核变性所致的肝纤维化属于代谢性肝纤维化的一种，是由于铜排泄障碍而在肝内沉积，导致长期持续的损害，组织修复时细胞外基质合成与降解不平衡而在肝组...
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2015-01-05为什么脑型肝豆状核变性患者需要神经保护治疗
该病的脑损害可导致多种病理表现，如游离铜大量蓄积对脑实质损害，脑血流的低灌注等，基底节的缺血缺氧、炎症、代谢性损伤和神经介质代谢失衡以及离子通道病变。故目前认为，积极驱铜治疗基础上，同时，加强神经功能的修复及...
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2015-01-05为什么所有肝豆状核变性患者都需要保肝治疗
在肝豆状核变性患者的生命早期，铜就开始沉积在肝细胞的溶酶体内而不能排出，造成肝细胞向胆汁内排铜的能力减弱，所以铜的沉积首先发生在肝脏。由于肝脏有惊人的适应能力，它能结合比正常浓度高50倍的铜，以控制血内“直接...
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2015-01-05服驱铜药物期间是否一定要补充其他微量元素？
驱铜药物大多属于金属络合剂，由于长期使用，体内某些微量、宏量元素被过多络合后从尿中排出，临床出现尿痛、关节酸痛、口角炎、阴囊炎、皮炎、寒战等过度络合综合征表现。Henkin等曾报告口服青霉胺治疗肝豆状核变性引起上述症...
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2015-01-05没有症状的肝豆状核变性患者可以不治疗吗？
有一些肝豆状核变性患者在临床虽然没有症状，但是其肝脏功能已经受损，比如出现谷丙转氨酶升高等表现，随着患者体内铜的越积越多，最终将导致脏器损害而发病，甚至致残、危及生命。因此，没有症状的肝豆状核变性患者也必需行...
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2015-01-05为什么很有些肝豆状核变性患者在治疗3～6月后症状才会有缓解？
肝豆状核变性患者由于铜代谢障碍导致铜蓝蛋白合成障碍和胆汁中排铜障碍，造成体内铜呈正平衡，使铜离子在体内大量蓄积，并逐渐沉积于全身各脏器组织尤其是肝脏和大脑基底节区，引致各种锥体外系症状和肝症状的出现。本中...
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2015-01-05为什么有些肝豆状核变性患者治疗期间症状会加重？
驱铜治疗过程中，部分患者在第4～5疗程前后出现一过性症状加重，其原因可能是在治疗过程中，由于大量组织铜被络合，铜离子从肝脏等全身组织器官游离出后，一部分通过胆汁从大便排出，另一部分进入血液再重新分布时，可在脑内...
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2015-01-05为什么肝豆状核变性要早期诊断，早期治疗？
该病是可以有效治疗的常染色体隐性遗传病，属少数可以治疗的神经遗传病之一，但必须早期诊断和早期及时、确切的治疗，常可获得与健康人一样的生活和寿命。其预后尚好，尤其是在症前诊断并及时给予治疗，常可控制症状的出现...
