什么叫做肝豆状核变性骨-肌型?
发表时间：2015年01月05日 浏览次数：
Dastur首先报告一组9例印度藉本型患者，并有以下共同持点；①发病年龄较迟，平均17.5岁；②病程进展缓慢，②神经系统和肝脏症状较少、较轻；④所有病例均以佝偻病样骨骼改变和肌病样表现为主征；⑤先证者的同胞往往出现类似的临床表现。Dastur命名为骨-肌型。欧美与日本均末见报告。本组发现本型患者10例(2.07％)，本组骨-肌型患者特点为：①发病年龄5～20岁，平均l1.18岁；②病程进展缓慢，入院时平均病程4.81年；③早期较少并有神经症状和肝症状，随病程进展可出现锥体外系症状。因此，中国人的骨-肌型临床持征与Dastur报告的印度藉骨-肌型患者略有不同。 |