肝豆状核变性的患者由于铜代谢障碍无法排出经食物摄入的相对过多的铜，导致其在肝脏、大脑等处大量积聚，引起脏器损害而发病。WD是可以有效治疗的常染色体隐性遗传病，属少数可以治疗的神经遗传病之一，但必须早期诊断和早期及时、确切的治疗，常可获得与健康人一样的生活和寿命。在发病前诊断并及时给予治疗，常可避免症状的出现。

如果WD患者不给予规范治疗，铜会在体内越积越多，过多的铜会引起细胞功能障碍，最常导致肝脏、脑、肾脏、内分泌、骨骼、皮肤等损害。铜过度沉积在肝脏内可导致肝脏细胞炎症坏死、肝纤维化和肝硬化，出现转氨酶增高、黄疸、腹水、肝性脑病、上消化道大出血、脾肿大和脾功能亢进，严重者可因肝功能衰竭危及生命；铜逐渐沉积在脑内豆状核、皮质、脑干等部位可以引起脑损害，临床出现动作缓慢笨拙、震颤、舞蹈、肌僵直、扭转痉挛等不自主运动、精神异常、言语不清、流涎和吞咽困难等症状，进一步加重可导致吞咽困难、不能言语，甚至全身扭转，不能行走、卧床，或四肢不自主乱动，最终可因病情恶化而死亡；铜沉积在肾脏可以引起肾炎导致血尿、蛋白尿、面部和四肢水肿；铜沉积在骨关节部位可以引起关节疼痛、关节变形和运动受限，从坏死的肝细胞释放的大量铜可导致溶血；铜沉积在角膜内缘可以查见该病特征性的角膜K-F环。而且误诊误治时间越久，病情就越难恢复，甚至不可逆，导致患者致残、致死。