HLD由于铜沉积引起的病变在体内各脏器分布极为广泛，但无论是起病急缓、各脏器受侵的先后顺序和损害程度，不仅在不同的种族、家族其表现不一致，而且在同一家族的同胞之间也可截然不同。因此，临床症状、体征复杂多样，往往造成诊断的困难。为便于临床诊断和鉴别诊断，有必要对不同临床表现的患者进行归纳、分型。本中心杨任民教授(1983)通过对200例患者的临床表现、病理特征、实验室及特殊检查资料的系统研究，并结合国内外文献资料，对本病提出新的分型方法；1993年本中心，对494例HLD进行了归纳、分型，是迄今为止最为全面系统的分型方法。

各种分型的概念：

   潜伏型：占2.02％。又称无症状型、症状前期型。一般为先证者的一级亲属，在进行铜代谢筛选检查时发现。

   脑型：占85.33％。以锥体外系症状起病，或病程中以锥体外系症状为主要临床表现者。

          典型肝豆状核变性型：占29.34％。又称wilson型。发病年龄较轻，大多于7～15岁起病。临床以明显的肌僵直及较轻的震颤，并伴有较明显的肝脏损害为特征。本型患儿常有幼年一过性黄疸史，由于锥体外系征突出而肝症状易被忽略。晚期往往发生黄疽、中-高度腹水和严重肝功能损害。

          假性硬化型： 占36.16％本型是由Westphal(1883)与Strümpell(1896)首先描述。故又称Westphal-Strümpell假性便化型，本型起病年龄较迟，大多数患者于20～35岁始出现症状，通常以震颤为主征，幅度较大。以四肢为最多见，并可侵犯头、下颌及躯干，震颤多为姿位性震颤，也可为并有意向性或静止性的混合性震颤。可伴有构音障碍，而肌僵直相对较轻。肝症状也较轻，一般至末期才出现较为明显的肝脏损害症状。

          扭转痉挛型： 占14.26％。HaIl曾建议将少儿期发病、病程发展迅速、较短期内呈现典型扭转痉挛状态为特征的患者，称作扭转痉挛型。Thomella、Hall等曾认为本型接近于假性硬化型。但事实上扭转痉挛型的表现以肌僵直为主征，早期临床表现与典型肝豆状核变性型相似，但病程进展迅速且早期出现四肢挛缩畸形、语言障碍。

          舞蹈-手足徐动型： 占5.37％。 是指以舞蹈或舞蹈-手足徐动样运动为初发症状和主要表现，而早期无显著肝症状和震颤、肌僵直等其他锥体外系征的本病患者。本型多于儿童期起病，出现原本熟练的日常生活动作变得笨拙，并往往还出现挤眉、弄眼、扭鼻、咂嘴似扮鬼脸样面部不自主运动；或／及四肢多部位扭转、舞动等异常运动，睡眠后消失，酷似舞蹈病的表现。肌张力常减低，但亦可有轻度肌僵直。可单独表现舞蹈样动作，也可杂以手足徐动样不自主运动。

         精神障碍型： 占2.07％。 精神障碍型HLD是指以严重精神病样的精神症状起病或为主征，而神经症状和肝症状缺如或不明显的HLD患者。主要表现为狂躁或抑郁、有丰富幻觉或／及妄想、发生拒食、毁物、自伤、伤人等。

          其他不自主运动型：  据文献记载个别HLD患者、初发症状和主要临床表现为肌阵挛或投掷运动等不自主运动。本组以肌阵挛发作为主征者仅1例(0.21％)、投掷运动l例（0.21％）。一般均将后者归属于舞蹈-手足徐动型。

  肝型或内脏型：

腹型肝豆状核变性： 占2.27％。本型以肝症状发病，症状急剧进行性加重，常在神经症状未出现前，于起病后2～4w内死于肝功能衰竭，临床难以与重症病毒性肝炎相区别，同胞中无本病患者时，常误诊为暴发性肝炎而难获确诊。

 肝型：占7.26％。隐袭起病，表现为食欲不振、黄疸、腹水或脾功能亢进等肝脏损害症状，患者可较长时间仅有肝症状而无神经症状，但病程进展缓慢，有别于腹型，故称作肝型。

肾型：占1.9％。以下肢浮肿、尿蛋白增多为首发症状而无神经症状及肝症状，属内脏型范畴。

  脑-内脏型

但须注意以神经症状发病，晚期出现肝性脑病临床表现者仍应归属于肝豆状核变性型，而不用脑-内脏型。

 肝-脑型：占6.61％。多数患者在隐袭起病的食欲不振、黄疸、腹水或脾功能亢进等肝脏损害症状进行加重过程中，渐渐出现神经、精神症状，甚至出现肝性脑病，称作肝-脑型。

肾-脑型：脑型HLD患者病程中出现肾脏损害症状，如蛋白尿或／及肾功能障碍者称作此型。

肝-肾-脑型：占2.21％。肝-脑型患者同时有肾症状等，可称作肝-肾-脑型，这两型都属脑-内脏型范畴。

  肝-心-脑型：占1.43％。肝-脑型或脑型HLD患者，病程中同时合并心脏肥大、阵发性心动过速、Ⅱ^o～Ⅲ^o 房室传导阻滞等明显心脏损害征候者称此型或心-脑型，亦属脑-内脏型。

 脊髓型：

 脊髓型： HLD引起的脊髓型多见于10～20岁发病，临床以进行性两下肢对称性痉挛性截瘫为特征，少数呈四肢瘫；浅感觉一般正常，少数并发末梢神经病变，则呈现四肢末端套样浅感觉减退及远端肌萎缩，偶见震动觉、位置觉等深感觉减退。

 肝性脑脊髓病型： 脊髓型HLD，多数伴发不同程度慢性肝-脑综合征，亦可称为肝性脑-脊髓型。本型1949年才被发现，文献报道极少。

   骨-肌型：

   骨-肌型：占2.07％。本组骨-肌型患者特点为：①发病年龄5～20岁，平均11.18岁；②病程进展缓慢，入院时平均病程4.81年；③早期较少并有神经症状和肝症状，以佝偻病样骨骼改变和肌病样表现为主征，随病程进展可出现锥体外系症状。