肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration ，HLD) 是一种常染色体隐性遗传性疾病，系铜在机体各组织内慢性沉积所致，临床以肝脏损害及震颤、扭转痉挛等锥体外系症状为主要表现。1974 年我们开始采用中西医结合治疗该病，观察到此病患者多有湿热表现，而采用清热解毒、通腑利尿之法，创用肝豆汤治疗本病取得了良好疗效。近年，随着病例的积累，我们发现HLD 尚存在其他证型，而非仅为湿热内蕴。为更好地体现中医辨证施治的原则，我们对381 例HLD 患者进行了中医辨证分型。

  HLD 常见中医证型及临床表现

  湿热内蕴型　占41.9％。头身困重，身热不扬，动摇不灵，或四肢抖动，拘急挛缩，胸腹痞闷，纳呆呕恶，流涎口苦口臭，咽干渴不欲饮，或面目肌肤发黄，色泽鲜明如桔，大便不调，小便黄赤；或腹大坚满，胁下痞块，下肢浮肿；舌红，苔黄腻，脉弦滑而数。

  肝肾阴虚型　占35.8％。四肢震颤，或舞蹈徐动，筋脉拘急扭转，舌强言謇，吞咽困难；头晕目眩，健忘多梦，咽干口燥，胫酸膝痛，五心烦热，颧红盗汗；男子腰酸遗精，女子月经初潮较迟或量少色红，渐至经闭；或腹大如鼓，腹壁青筋暴露，面色黧黑，齿鼻衄血，小便短少；舌红或绛，少苔，脉细数或弦细。

  气血两亏型　占16.1％。四肢抖动或徐动，筋脉拘紧，动作笨拙，步态不稳；面色苍白或萎黄，头昏目眩，唇甲淡白，流涎清稀，语言低微或少气懒言，腰膝酸软，虚喘自汗，心悸失眠，或吐血、便血、齿鼻出血、皮下瘀斑；女子月经后期而至，量多色淡；或目光呆滞，反应迟钝，神思恍惚，善悲欲哭，夜寐不宁，或昼伏夜起；舌淡，苔少或薄白，脉细弱。

  痰蒙清窍型　占2.5％。精神抑郁，表情淡漠，喃喃自语，善悲欲哭，举止失常； 或神昏少言，语无伦次，手抖撮空，甚则昏迷； 或突然仆地，全身抽搐，两目上视，口吐痰涎，喉中异声，二便失禁；舌淡，苔白腻，脉滑。

  痰火扰心型　占3.7％。心烦失眠，心悸易惊，面红气粗，两目怒视，胡言乱语，詈骂叫号，哭笑无常；或狂躁妄动，打人毁物，逾垣弃衣，不避亲疏，口苦气秽，大便秘结，小便黄赤； 舌红少津，苔黄腻，脉滑数。

   本中心HLD 的常用验方

HLD的中医药及中西医结合治疗本病虽有其一定的优势，但探索的道路是曲折的。早期有人根据不自主运动皆属肝风内动的理论，拟平肝熄风，重用了含铜量很高的虫石之品，症状反而加重。经过数年的观察和实验，我院于1974 年拟清热解毒、通腑利尿之肝豆汤治疗本病，大部分患者尿排铜增高，症状缓解。近20 余年来，这一法则是国内中医治疗HLD 的主要法则，其他治疗方法仅见零星病例报告。至今肝豆汤已治疗HLD 1400 余例次，然而正是大量病例积累，我们逐渐发现部分病例虚象明显，而另一部分有精神异常、肝昏迷或癫痫的患者常表现为痰蒙心窍或痰火扰心。因此，本病的辨证论治依然十分重要，必须引以重视。

  肝豆（汤）片Ⅰ号：系清热解毒、通腑利尿之法，主要治疗湿热内蕴型。临床和实验研究均表明该方具有显著的尿及胆汁排铜作用；并对培养的HLD患者皮肤成纤维细胞及肝细胞有细胞内排铜作用。为HLD提供了一种有效、低毒、费用低廉的治疗方法。

  肝豆（汤）片Ⅱ号：主要治疗肝肾阴虚型。肝豆状核变性患者的典型症状之一，是肝功能损害引起肝硬化腹水、黄疸(鼓胀、黄疸)等，常危及生命，我们在肝豆汤（片）Ⅰ号的基础上加用保肝、利水、退黄药中药，制成肝豆汤(片)Ⅱ号方，治疗HLD合并肝硬化腹水、黄疸的患者，起到明显的利水、退黄作用，临床获得良疗效，同时也丰富了中医药治疗HLD的方法和内容。

  肝豆（汤）片Ⅲ号：主要治疗气血两亏型。系在肝豆汤（片）Ⅰ号的基础上加用补气生津、补血止血中药，制成肝豆汤(片)Ⅲ号方，有明显的保肝退黄、补血止血的功效。

  肝豆（汤）片Ⅳ号：主治痰蒙清窍型和痰火扰心型。系在肝豆汤（片）Ⅰ号的基础上加用化痰止浊、醒脑开窍中药，制成肝豆汤(片)Ⅳ号方，有显著的醒脑开窍、控制精神症状、改善睡眠、调节情绪的作用。

总之，我们将HLD 分为肝肾阴虚、气血亏虚、湿热内蕴、痰蒙心窍、痰火扰心5 种证型，其中部分病例可表现为虚实夹杂，或以一种证型为主而夹以另一种证型，在对各型的临床资料分析中发现，临床证型与患者年龄无明显关系，而与病程有关，统计学处理有显著意义。病程短者往往以虚证为主，表现为肝肾阴虚或气血两亏；而病久者则往往为湿热内蕴、痰蒙心窍、痰火扰心等实证或以实证为主的虚实夹杂症群。这与传统中医理论“久病而虚”的观点似乎不完全相符。因此，临床上要注意细察明辨。辨证分型是论治的基础，HLD 的辨证论治应辨病与辨证相结合。其方药既应符合中医辨证理论，也应结合现代研究成果，避免使用含铜高的药物。