肝豆状核变性患者在学龄儿童常以肝病症状为首，但很少在4岁前发生，6岁以上患儿除恶心、呕吐、厌食、乏力等肝炎症状外，肝脾肿大常较突出或是唯一表现，部分发展为肝硬化或肝肾综合征终末期表现。我们曾对1200例HLD患者行脾脏声像学检查，发现声像图异常改变中：92例(7.7%)入院前曾因脾大、脾亢、行脾切除术；另1108例中847例脾脏肿大，厚径超过40 mm及(或)长径超过120mm，病程中总计939例出现脾脏肿大(79.8%)，21例发现副脾。内脏型、脑内脏型的患者都伴有明显的肝大和脾功能亢进。脾脏重大的主要原因是随着铜在肝细胞内大量沉积，导致弥散性肝细胞浊肿、坏死和小叶中心静脉周围纤维组织增生，病程中可出现类似急、慢性肝炎或脂肪肝的症状，最终转为肝硬化，引起门静脉高压，从而导致脾脏肿大。