安徽中医学院神经病学研究所附属医院是安徽省卫生厅神经病学临床重点学科、安徽省教育厅临床中西医结合专业重点扶持学科、安徽省首批中西医结合临床神经病学硕士学位授权点。我院对多种神经系统疑难病症的治疗处于国内先进水平，其中肝豆状核变性（肝豆）中西医结合基础与临床研究工作已达到国际先进水平，我院现已收治包括台湾、香港在内的全国各地及美国、法国、西班牙等海外患者逾万例，成为名符其实的我国肝豆治疗中心，所拥有的病例资料居世界首位。肝豆首选药物青霉胺研制者之一、美国马里来州大学Aporshian教授及哥伦比亚大学研究生院教授、国际帕金森病基金会副会长、《Movement disorder 》主编、《 Neurology 》副主编、著名运动障碍疾病专家Fahr教授曾先后专程来访，对我院的研究工作给予了高度的评价和肯定。2012年我院被国家卫生部评为国家临床重点专科建设项目单位。

我院首席专家杨任民教授从事中西医结合神经内科临床、科研及教学工作近六十年。我院治疗肝豆的成果始于杨任民教授的青年时代，1959年杨任民教授还是安徽医学院附属医院内科年轻的住院总医师，他收治了一个患肝病的小伙子，用当时治疗肝炎的药物无效，经过查找国外文献，力排众议大胆地诊断了我省首例肝豆患者，但是按照国外通用方法使用小剂量二巯基丙醇治疗病情未能好转。

    鉴于杨任民教授在全国神经病学学术界的影响，1987年在安徽省委、省政府关怀下，成立了以杨任民教授为所长的安徽中医学院神经病学研究所，1993年省政府拨专款建立了安徽中医学院神经病学研究所附属医院的实验大楼，在此基础上，杨任民教授带领的由教授（主任医师）、副教授（副主任医师）、博士、硕士等为骨干组成的专业队伍全方位地开始了对肝豆从基础到临床的全面研究。

    杨任民教授带领的团体数十年来全身心致力于对肝豆的分子生物学、发病机制、诊断、分型、中西医结合综合治疗及疗效评价等进行了全方位的系统地研究，通过近50年的不断临床实践，已累积治疗肝豆患者达万余例，取得了重大的、创造性的成就和累积了丰富的临床经验，提出了一套较为完善的中西医结合理论体系和临床疗法，提高了该病症状的缓解率，降低了病死率，产生了良好的社会效益和经济效益，在国内外享有盛誉。自1974年开始探讨采用中西医结合治疗肝豆，取得了下述重大的、创造性的进展，很多独创的治疗和诊断方法已被收入2008年中国《肝豆状核变性诊断和治疗指南》：

（1）在国内首先对167例肝豆患者进行了家系调查，进一步证明该病属常染色体隐性遗传性疾病，但还存在累代遗传或散发病例。

（2）Hall将本病分为腹型、肝豆状核变性型及假性硬化型，国内外都沿袭此分类法。但肝豆的临床表现复杂多样，除上述3型外，尚有以舞蹈手足徐动、精神障碍、肾病、慢性肝病、脾功能亢进等症状起病，因而常易被误诊。杨任民教授根据484例肝豆病例资料（1983）对该病进行了更为详细的分型,共分为9型。新的分型更为切合实际，明显提高肝豆的鉴别诊断和早期确诊率，并先后发现了我国首例骨-肌型肝豆及脊髓型肝豆，与近年美国Brewer的分类相似。

（3）肝豆病情的严重程度及疗效的判断国内外均依据Goldstein分级标准，但该标准只有脑症状严重程度的判断，而缺乏对肝脏损害程度的判断。杨任民教授提出了改良分级标准，为临床医师对该病脑型、肝型及脑内脏型的严重程度、疗效及预后提供了更为全面的客观判断依据。

（4）创用清热解毒、通腑利尿的方法，用大黄、黄连、泽泻等组成肝豆汤，不仅临床症状明显改善，且有较显著的尿排铜作用，现该方剂中的诸药已证明均属高锌、低铜之品，现已制成片剂广泛应用于临床，为肝豆提供了一条有效、低毒、使用方便的治疗途径。

（5）创用我国自主开发的二巯基丁二酸钠、二巯基丁二酸胶囊治疗肝豆，拓宽了该病的治疗方法。此二药排铜作用显著，副作用明显少于青霉胺和二巯基丙醇，并证实尚有显著促进胆道排铜的功能。

（6）国外早年已发现二巯基丙磺酸钠(DMPS)确有排铜作用，但临床疗效不明显，而久已弃之不用。我院分析研究过去使用DMPS是由于用量过小及用药途径为肌肉注射等因素造成排铜效果差，因此，在药理学研究的基础上，提出增加剂量及静注的冲击疗法，通过DMPS与青霉胺临床对照研究，结果显示DMPS排铜效果及临床缓解作用远较青霉胺为好。

（7）杨任民教授于1986年国内首先在中华医学杂志报道了硫酸锌（ZnSO4）对60例肝豆患者尿及血微量元素的影响，肯定了ZnSO4的疗效。此后又发现ZnSO4对胃粘膜刺激大，胃肠道反应较严重，因此，率先倡用葡萄糖酸锌替代ZnSO4治疗本病，实验与临床研究证明葡萄糖酸锌不仅疗效与ZnSO4相仿，而且几无胃肠道不良反应。目前已为国内肝豆患者普及应用。

（8）肝豆患者往往在青少年期即有肝脏硬变、脾脏肿大，且不少患者以脾功能亢进（脾亢）为主征，造成白细胞、血小板显著减少，而不能接受青霉胺和DMSA等药物的治疗。脾脏切除虽为治疗脾亢的主要方法，但大多数患者往往引于手术引起病情迅速恶化，故国内外均将脾脏切除术列为肝豆的禁忌证。为解决一难题，杨教授认为病情恶化是由于手术创伤加速了铜的蓄积、转移所致，提出在术前术后强力驱铜治疗的观点，从而解决了患者成功手术后病情不再加重的难题。

（9）我院的分子生物学研究室建立了国际上最多的肝豆DNA基因库（2000余例），已观察到中国人多个ATP7B基因突变的新位点。现在研究该病的基因诊断技术已成雏形，对将来肝豆的早期诊断和治疗具有重要意义。

（10）1995年杨任民教授带领大家总结了我院多年的临床经验和研究成果，并结合国内外有关文献，编著了我国首部肝豆专著《肝豆状核变性》，填补了国内空白。该书集肝豆临床表现、检查、诊断、治疗之大成，已成为神经内科、精神科、内科、儿科及基层医院等临床工作者的重要参考书。结合我院的最新研究成果，目前该书的第二版正在积极编著中。

    杨任民教授带领的学术团队在中华医学杂志等CN医学杂志发表了与肝豆研究等有关的学术论文300余篇，主编、参编了医学著作26部。1982年“肝豆状核变性的实验与临床研究”获安徽省科技进步三等奖（排名第一），2000年“肝豆状核变性的中西医结合基础与临床研究”项目获安徽省科技进步一等奖（排名第一），2003年“肝豆状核变性的中西医结合基础与临床研究”获中华中医药学会科学技术三等奖（排名第一），2009年“口服二巯丁二酸解铜中毒的作用及其临床应用”获上海市科学技术三等奖（排名第3），以上丰硕的研究成果奠定了我院在全国乃至国际上诊治肝豆的领先地位。