我省将建神经系统疾病基因库

填补国内空白

    本报讯（记者 王慧慧）癫痫、重症肌无力、帕金森病……今后，这些神经系统疾病将有一个庞大“基因库”来支撑相关研究和治疗了。记者近日从安徽省中医学院神经病学研究所附属医院获悉，该院正以研究肝豆状核变性疾病为切入口，着手建立一个神经系统基因库。据悉，该基因库建成后，将填补国内空白。

    据省中医学院神经病学研究所附属医院神经内科韩永升医师介绍，肝豆是一种遗传性神经系统疾病，我国发病率约为1/10万～1/100万，主要由于铜代谢障碍，导致铜在体内过度蓄积，进而损害肝、脑、肾等多种脏器。患者大多在10至25岁发病，起病年龄小的，临床表现多以肝脏损害为主，如肝功能异常、腹胀、消瘦等；起病年龄大者，多以脑部损害为主，病人可出现走路不稳、手部震颤、言语不清、吞咽困难等症状。从临床治疗看，肝豆病多发于安徽北部、河南、山东等中原地区，且多以十多岁的孩子为主。

    由于肝豆是遗传疾病，基因治疗是技术发展的趋势。“目前，我们正着手建立一个肝豆状核变性的基因诊断平台，也就是‘基因库’，以便更好地研究和治疗肝豆状核变性疾病。这将是目前全国唯一的神经系统疾病基因库。 ”韩永升介绍。