发表时间：2013年03月15日 浏览次数：
HLD 患者是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。铜离子在体内异常沉积的速度、部位及分布的程度不同，故可以出现一个或多个脏器损害的症状。HLD在不同的种族、家族及个体临床表现差异很大，其起病形式可急可缓，表现复杂多变，易误诊为各种不同的疾病。本中心对1011例误诊的肝豆状核变性进行归纳、分析，患者中 51.04%被长期误诊(516/1011)，19.09%长期诊断不明(193/1011)，仅29.87%(302/1011)能在首发症状出现3个月内获得正确诊断。被误诊的病名多达百种以上，每个患者被误诊1～4种(次)，平均166.0种(次)±0.6种(次)，总计857例次。
HLD发病初期被误诊误治的可能性极大，我们认为临床上应注意以下几个方面：
①青少年患者若有病因不明的肝损害、脾功能亢进、肾炎、关节炎、溶血性贫血、器质性精神病、脑病(尤其锥体外系)等疾病的症状，要想到HLD的可能；
②在本家族(尤其同胞)中有该病或上述症状者，应高度怀疑本病；
③对怀疑HLD者可先检查角膜Ｋ-Ｆ环；
④确诊需行铜代谢检查，其特点为血清总铜量、血清铜氧化酶及血清铜蓝蛋白均明显降低，尿铜明显增高；
⑤在无条件行铜代谢检查的医院，对疑诊者行颅脑CT(或MRI)及腹部B超检查亦有助于诊断。
肝豆状核变性的常见首发症状和误诊病名
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首发症状 |
误诊病名 |
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肝损害症状
64.15%（331例） |
纳差、黄疸、肝脾肿大、腹水、肝功能异常等 |
传染病 |
各型肝炎（31.5％）
1. 急性肝炎（黄疸型；无黄疸型）
2. 重症肝炎：暴发性肝炎，亚急性肝坏死
3. 慢性肝炎：慢性活动性肝炎，慢性迁延性肝炎 |
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消化系
(479/857例次) |
1. 肝硬变（10.9％）： 门静脉高压，食管胃底静脉曲张，上消化道出血(1.9％)、班替氏综合征，血吸虫病等
2. 胆汁性肝硬变
3. 慢性胆汁淤滞综合征
4. 脾肿大或/及脾功能亢进（8.5％）
5. 结核性腹膜炎 |
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骨关节症状
12.21%（63例） |
骨关节疼痛、变形、骨质疏松、骨折等 |
运动系
(79/857例次) |
1. 各种关节炎（7.4％），风湿、类风湿关节炎
2. 佝偻病、病理性骨折、骨骼畸形
3. 软骨病 |
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神经症状
11.63%（60例） |
构音障碍、流涎、震颤、肌僵直、扭转痉挛、舞蹈-手足徐动等锥体外系损害的症状，癫痫 |
神经系
(86/857例次) |
各种脑炎及脑病(3.6％) 各种非HLD的不自主运动疾病(2.3％)、震颤麻痹、进行性肌营养不良、急性脑血管病、重症肌无力、格林-巴利综合征、多发性硬化、脱髓鞘脑病、脑发育不全、烟雾病、癫痫、遗传性共济失调、注意缺陷-多动障碍、脑外伤综合征等 |
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精神症状
3.0％（15例） |
类精神分裂症、类躁狂抑郁症、类神经症及痴呆等 |
精神系
(41/857例次) |
各种精神病(4.8％)、精分症、情感性精神病、抑郁症性神经症、癔病、植物神经功能紊乱。 |
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肾病症状
8.53%（44例） |
水肿、血尿、蛋白尿、眼睑水肿、肾区叩痛等 |
泌尿系
(68/857例次) |
1. 各种肾炎及肾病（7.7％）：急慢性肾小球肾炎，IgA肾病
2. 肾病综合征
3. 肾小管疾病：假性甲旁减等 |
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血液系统损害
3.49%（18例） |
贫血、紫癜、鼻衄、黄疸、酱油色尿等 |
血液系
(32/857例次) |
1. 各种贫血(2.9％)：溶血性、缺铁性、再障性
2. 白细胞减少，粒细胞缺乏
3. 特发性血小板减少性紫癜
4. 反复鼻衄(2.6％)、蚕豆病、阵发性血红蛋白尿、红斑狼疮 |
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内分泌紊乱 |
月经紊乱、闭经、流产、男子乳房发育、巨乳症、皮肤变黑等 |
内分泌代谢
(10/857例次) |
甲亢、手足抽搐症、阿狄森氏病、糙皮病、甲旁减、闭经、习惯性流产、垂体瘤等 |
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其他 |
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其他(58/857) |
其他（16.1％）、药物中毒 |
