我院成功开展肝豆状核变性产前诊断工作

发表时间:2013年3月15日 浏览次数:
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日前,我院分子生物学实验室与相关单位合作,通过对4位有肝豆状核变性(WD)家族史(已生出WD患儿)的孕16周左右的孕妇羊水ATP7B基因突变的检测,成功地开展了肝豆状核变性产前诊断的研究。此项研究获得本单位医学伦理委员会的批准并征得受检者本人及其家属的同意授权。在与WD受检者家系中的先证者和未发病者的检测结果进行比对后,4位有WD家族史的孕妇中有1位孕妇的胎儿羊水检出与先证者相同的基因型,考虑为WD患者,另3位孕妇的胎儿羊水未检出ATP7B基因突变。

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断,从而掌握先机,对可治性疾病选择适当时机进行宫内治疗,对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:反复早孕期自然流产、既往出生缺陷病史、家族分子遗传病史、神经管缺陷家族史、妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害、父母近亲结婚等。产前诊断的研究对避免生出有病的遗传病患者、提高出生人口的素质有重要的意义。

WD系常染色体隐性遗传性疾病,致病基因为位于13q14.3ATP7B基因,该基因突变导致铜代谢紊乱。在已经生出WD的家系中,其父母一般为无症状的杂合子,其子女不分性别、胎次,有1/4机会为纯合子病人,2/4机会为杂合子,1/4机会为正常儿。因此如再次怀孕,可考虑行产前诊断了解胎儿是否为WD患者。

WD家系产前诊断ATP7B基因测序结果