安徽省首例酶替代治疗庞贝氏病

发表时间:2019年9月30日 浏览次数:

2019926日下午,安徽中医药大学神经病学研究所附属医院三病区,神经肌病研究室,应用注射用阿糖苷酶α治疗罕见病——庞贝氏病,首次治疗顺利,系属安徽省首例酶替代治疗患者  

我院喻绪恩主任带领的神经肌病亚专科团队精心诊疗下,通过分析患者临床特征、肌活检病理、基因检测GAA酶活性检测结果花季少年缪羽翔20191确诊为庞贝氏病,结束了其漫长的误诊之路。



庞贝氏病(Pompe disease)是一种罕见疾病,又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症型(GSDⅡ)。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(acidalpha-glucosidaseGAA),使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用,以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。目前唯一有效的治疗手段是静脉注射美国赛诺菲公司生产的孤儿药美而赞(Myozyme该药通过酶替代疗法,替换不存在或缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶,改变庞贝病的病程发展,实现临床治疗结果。帮助患者改善或维持肌肉功能,稳定呼吸系统,保持较高的生存率。并使庞贝病成为罕见病中极少数拥有有效治疗的方法的幸运儿


 

注射用阿糖苷酶α的出现为庞贝病患者打开了一条生命之路。然而对于庞贝病患者而言,在终于等来特效药物的同时,依然会面临治疗费用的严峻挑战。注射用阿糖苷酶α中国售价为5645/50mg,用量为20mg/kg体重,该病患者需要终身用药,每半月注射一次,每年高达50300万的治疗费用,基本上让所有的患者以及家属望而止步。

幸运的是在党和国家保障罕见病患者基本用药的重大举措下,建立中国特色的综合救治,在院党支部书记杨任民教授、副书记韩永升所长,院领导韩咏竹院长、胡纪源院长的大力支持下,在喻绪恩主任的努力下,在患者家属的争取下,通过医保 + 商保 + 社会慈善、捐助的方式缪羽翔得到了首次注射用阿糖苷酶α酶替代治疗。

三病区全体医护人员对缪羽翔的首次治疗充分重视。由于该药物过敏反应的风险较大,神经肌病团队详细制定了用药方案。在护士长亲自带领及指导下治疗前就注射用阿糖苷酶α药品知识进行了充分学习,全程指导药物配置、输注。在充分与患者家属沟通后,进行阿糖苷酶α治疗。三病区医护团队放弃休息时间密切关注,全程监护。首次治疗顺利,得到了患者家属的一致赞美。

近年来,我神经肌病团队不忘初心、牢记使命,奋力进取,神经肌病的诊疗水平不断提高,许多新的诊断及治疗技术逐渐应用于临床,已经走在省内前列,逐步向国内领先水平看齐,以期能更好的服务于安徽乃至全国人民。