以精神症状起病误诊为精神分裂症的肝豆状核变性

发表时间:2013年3月15日 浏览次数:

1955年,Wilson对文献进行全面复习后指出,短暂的精神-痴呆症状在HLD患者是较为常见的,大多数HLD患者如同伴有不同的肝症状一样,也往往伴有不同程度的精神症状。轻者仅表现焦躁、易激动,重者常发生稀奇古怪的行为异常,或以冲动为特征的伤人及自伤等伤害行为。在疾病早期往往便有明显的人格和情感改变,随病情的进展可在某一个时期出现类似躁狂-抑郁性精神病或精神分裂症样症状、兴奋性精神病样表现、神经症样症状,这些精神症状与相应症状的精神病几乎无任何区别,至疾病晚期则以痴呆较为常见。以精神障碍为首发或病程中出现显著精神异常的患者,临床称之为精神障碍型HLDHLD与帕金森病或亨汀顿舞蹈病不一样,后二者的精神症状往往发生在神经症状较为明显以后,故不易被误诊,而HLD在多数情况下,精神失常发病与神经症状同时存在,也可不伴有神经症状,因而常被误诊为神经症、抑郁症或精神分裂症。

国内报道的资料中,最早见于张源昌(1957)报道的25HLD患者中22(88)有精神症状。主要为性格和行为异常,常表现为易激动、傻笑、强哭强笑和表情淡漠。我们(1983)所统计的484HLD患者中,有精神症状者185(38.2),其中情感障碍167(34.5),表现为淡漠、欣快、忧郁、兴奋、恐惧、焦虑、躁动不安、有时兴奋与抑郁交替出现,表情呆滞、情绪不稳、动机多疑、强哭强笑。人格障碍3(0.6),表现为幼稚、动作行为异常、缺乏自制力、生活懒散、尾随异性。部分患者(15例,3.1)出现各种妄想、幻觉、木僵,晚期表现为痴呆。一般认为HLD呈现情绪与精神障碍,是由于铜离子在大脑广泛的沉积、引起大脑高级综合中枢严重损害,以及全身各重要器官铜中毒的全身性反应等因素影响所致。这与铜离子在脑内沉积量的多少、沉积部位的不同和对铜中毒的个体差异性有关。

HLD的精神障碍常具有以下特征:

①大多在学龄期或青春期学习成绩较快速地显著下降,阅读及听课注意力不能集中,记忆力减退等呈现典型器质性痴呆表现,类似情感性精神病者,其临床抑郁或躁狂症状的循环出现并不典型,无躁郁症的家族史;

②缓慢进展或急性发作的焦虑状态较常见,往往有意识地或下意识地产生程度不等的焦虑、不安、恐惧,有时伴有中等度抑郁状态,白天终日惶惶,忧心仲仲,夜晚不能入眠,常可造成意识模糊,甚至发生自杀;

③少数患者出现强迫或恐惧思维及行为,有时可伴有与其恐惧内容一致的幻觉而可发生自杀、伤人行为,因一般不伴有神经症状,而极易被误诊为功能性精神异常而延误治疗;

④如对伴有幻觉和妄想的病例,通常无精神分裂症家族史,仔细观察可发现同时存在较明显的智能减退。上述各型精神症状的出现往往是短暂性的.但在疾病晚期发生的精神-痴呆症状则较持久。

另外,我们观察到与帕金森病和亨汀顿舞蹈病不同的是,有严重震颤、肌僵直等神经症状的HLD患者,一旦出现精神症状,其原有神经症状则明显减轻,而一旦精神症状获得缓解后,神经症状又迅速加重。