羊水穿刺基因诊断能进行产前诊断吗?

发表时间:2015年1月5日 浏览次数:

产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断,从而掌握先机,对可治性疾病选择适当时机进行宫内治疗,对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:反复早孕期自然流产、既往出生缺陷病史、家族分子遗传病史、神经管缺陷家族史、妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害、父母近亲结婚等。

WD系常染色体隐性遗传性疾病,致病基因为位于13q14.3ATP7B基因,该基因突变导致铜代谢紊乱。在已经生出WD的家系中,其父母一般为无症状的杂合子,其子女不分性别、胎次,有1/4机会为纯合子病人,2/4机会为杂合子,1/4机会为正常儿。因此如再次怀孕,可考虑行产前诊断了解胎儿是否为WD患者。

产前诊断分有创和无创两种,虽然后者更为安全,但目前尚处于探索阶段,因此目前多采用在孕16周行羊膜腔穿刺抽取羊水或绒毛组织行基因检测。但羊膜腔穿刺取绒毛组织的手术合并流产的风险相对较高,达2~3%,此外如在孕9周前进行,可能出现肢体异常。因此,膜腔穿刺抽取羊水行基因检测的方法是目前最安全也最为常用的方法。