肝豆状核变性临床常见分型

发表时间:2013年3月29日 浏览次数:

        HLD由于铜沉积引起的病变在体内各脏器分布极为广泛,但无论是起病急缓、各脏器受侵的先后顺序和损害程度,不仅在不同的种族、家族其表现不一致,而且在同一家族的同胞之间也可截然不同。因此,临床症状、体征复杂多样,往往造成诊断的困难。为便于临床诊断和鉴别诊断,有必要对不同临床表现的患者进行归纳、分型。本中心杨任民教授(1983)通过对200例患者的临床表现、病理特征、实验室及特殊检查资料的系统研究,并结合国内外文献资料,对本病提出新的分型方法;1993年本中心,对494HLD进行了归纳、分型,是迄今为止最为全面系统的分型方法。

各种分型的概念:

*       潜伏型2.02%。又称无症状型、症状前期型。一般为先证者的一级亲属,在进行铜代谢筛选检查时发现。

 

*        脑型85.33%。以锥体外系症状起病,或病程中以锥体外系症状为主要临床表现者。

*          典型肝豆状核变性型:29.34%。又称wilson型。发病年龄较轻,大多于715岁起病。临床以明显的肌僵直及较轻的震颤,并伴有较明显的肝脏损害为特征。本型患儿常有幼年一过性黄疸史,由于锥体外系征突出而肝症状易被忽略。晚期往往发生黄疽、中-高度腹水和严重肝功能损害。

*     假性硬化型: 36.16%本型是由Westphal(1883)StrÜmpell(1896)首先描述。故又称Westphal-StrÜmpell假性便化型,本型起病年龄较迟,大多数患者于2035岁始出现症状,通常以震颤为主征,幅度较大。以四肢为最多见,并可侵犯头、下颌及躯干,震颤多为姿位性震颤,也可为并有意向性或静止性的混合性震颤。可伴有构音障碍,而肌僵直相对较轻。肝症状也较轻,一般至末期才出现较为明显的肝脏损害症状。

*      扭转痉挛型: 14.26%。HaIl曾建议将少儿期发病、病程发展迅速、较短期内呈现典型扭转痉挛状态为特征的患者,称作扭转痉挛型。ThomellaHall等曾认为本型接近于假性硬化型。但事实上扭转痉挛型的表现以肌僵直为主征,早期临床表现与典型肝豆状核变性型相似,但病程进展迅速且早期出现四肢挛缩畸形、语言障碍。

*      舞蹈-手足徐动型: 5.37%。 是指以舞蹈或舞蹈-手足徐动样运动为初发症状和主要表现,而早期无显著肝症状和震颤、肌僵直等其他锥体外系征的本病患者。本型多于儿童期起病,出现原本熟练的日常生活动作变得笨拙,并往往还出现挤眉、弄眼、扭鼻、咂嘴似扮鬼脸样面部不自主运动;或/及四肢多部位扭转、舞动等异常运动,睡眠后消失,酷似舞蹈病的表现。肌张力常减低,但亦可有轻度肌僵直。可单独表现舞蹈样动作,也可杂以手足徐动样不自主运动。

*     精神障碍型: 2.07%。 精神障碍型HLD是指以严重精神病样的精神症状起病或为主征,而神经症状和肝症状缺如或不明显的HLD患者。主要表现为狂躁或抑郁、有丰富幻觉或/及妄想、发生拒食、毁物、自伤、伤人等。

*      其他不自主运动型:  据文献记载个别HLD患者、初发症状和主要临床表现为肌阵挛或投掷运动等不自主运动。本组以肌阵挛发作为主征者仅1(0.21)、投掷运动l例(0.21%)。一般均将后者归属于舞蹈-手足徐动型。

 

*         肝型或内脏型:

*          腹型肝豆状核变性 2.27%。本型以肝症状发病,症状急剧进行性加重,常在神经症状未出现前,于起病后24w内死于肝功能衰竭,临床难以与重症病毒性肝炎相区别,同胞中无本病患者时,常误诊为暴发性肝炎而难获确诊。

*      肝型:7.26%。隐袭起病,表现为食欲不振、黄疸、腹水或脾功能亢进等肝脏损害症状,患者可较长时间仅有肝症状而无神经症状,但病程进展缓慢,有别于腹型,故称作肝型。

*      肾型:1.9%。以下肢浮肿、尿蛋白增多为首发症状而无神经症状及肝症状,属内脏型范畴。

 

*         -内脏型

但须注意以神经症状发病,晚期出现肝性脑病临床表现者仍应归属于肝豆状核变性型,而不用脑-内脏型。

*      -脑型:占6.61%。多数患者在隐袭起病的食欲不振、黄疸、腹水或脾功能亢进等肝脏损害症状进行加重过程中,渐渐出现神经、精神症状,甚至出现肝性脑病,称作肝-脑型。

*      -脑型:脑型HLD患者病程中出现肾脏损害症状,如蛋白尿或/及肾功能障碍者称作此型。

*      --脑型:2.21%。肝-脑型患者同时有肾症状等,可称作肝--脑型,这两型都属脑-内脏型范畴。

*      --脑型:占1.43%。肝-脑型或脑型HLD患者,病程中同时合并心脏肥大、阵发性心动过速、o~Ⅲo 房室传导阻滞等明显心脏损害征候者称此型或心-脑型,亦属脑-内脏型。

 

*         脊髓型:

*          脊髓型 HLD引起的脊髓型多见于1020岁发病,临床以进行性两下肢对称性痉挛性截瘫为特征,少数呈四肢瘫;浅感觉一般正常,少数并发末梢神经病变,则呈现四肢末端套样浅感觉减退及远端肌萎缩,偶见震动觉、位置觉等深感觉减退。

*      肝性脑脊髓病型: 脊髓型HLD,多数伴发不同程度慢性肝-脑综合征,亦可称为肝性脑-脊髓型。本型1949年才被发现,文献报道极少。

*      -肌型:

*   骨-肌型:2.07%。本组骨-肌型患者特点为:①发病年龄520岁,平均11.18岁;②病程进展缓慢,入院时平均病程4.81年;③早期较少并有神经症状和肝症状,以佝偻病样骨骼改变和肌病样表现为主征,随病程进展可出现锥体外系症状。